一般是指在沒有外來因素的干擾下，懷孕不足28周，胎兒體重不足1000克而終止者。凡是12周以前發(fā)生流產(chǎn)者，大多數(shù)與胎兒染色體異常有關(guān)。隨著母親年齡增加，流產(chǎn)和染色體異常率也會增加。

異常的染色體來自兩個方面：

一為父或母傳遞而來，即由遺傳而來;

一為在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發(fā)生的染色體突變。在妊娠過程中，習慣性流產(chǎn)發(fā)生的時間越早，染色體異常率越高。涉及習慣性流產(chǎn)夫婦染色體異常的病例很多，通過大量檢查、分析、研究流產(chǎn)胚胎的染色體，發(fā)現(xiàn)在流產(chǎn)胚胎中染色體異常多為數(shù)目異常，其次為染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常見于多倍體、三倍體、單倍體及三體型等;染色體結(jié)構(gòu)異常見于易位、斷裂、缺失、重復(fù)和倒位等。尤其染色體平衡易位是造成習慣性流產(chǎn)的主要原因之一。

染色體平衡易位攜帶者由于無遺傳物質(zhì)增加或減少而表現(xiàn)型正常，但是其生殖細胞在減數(shù)分裂中理論上可形成18種類型的配子，其中1/18為表型正常的平衡易位攜帶者，1/18為正常，16/18因為染色體片斷的缺失或重復(fù)而造成流產(chǎn)死胎或畸形兒。同源染色體易位攜帶者生育患兒的風險率可達100%，且死胎和流產(chǎn)的比例很高。

習慣性流產(chǎn)夫婦的染色體異常可發(fā)生于男方或女方。如果平衡易位攜帶者為男性，那么生育染色體不平衡的胎兒風險率相對較女性攜帶者低。因為男性攜帶者有一個選擇性受精問題，即男性正常精子比異常精子優(yōu)先受精，男性產(chǎn)生的精子數(shù)量多，異常精子多被排斥，而較少引起流產(chǎn)。

而女性卵子數(shù)量有限，沒有選擇的機會，所以反復(fù)流產(chǎn)患者的染色體異常多發(fā)生在女方。對有自發(fā)流產(chǎn)史及家族中有習慣性流產(chǎn)史者，要高度警惕染色體異常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形兒的出生。

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