哪些情況需要進行染色體檢查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，卻是攜帶有異?；蚧蛉旧w的“隱形攜帶者”？染色體異常的人是否意味著永遠(yuǎn)不可能有自己的寶寶？就此問題，記者采訪了廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長孫筱放教授。

　　隱形攜帶者可以外表正常

　　據(jù)介紹，其實許多不孕不育問題都與染色體異常有關(guān)。比如說，男性的“克氏綜合癥”，患者的染色體就是XXY，他們的生殖器既像男性又像女性，就是我們俗稱的“陰陽人”；有些男性的少精或無精也是Y染色體的微缺失導(dǎo)致的，Y染色體微缺失占特發(fā)性無精子癥及嚴(yán)重少精子癥的10%~15%，已成為男性不育遺傳學(xué)研究的一個熱點。還比如女性的多囊卵巢綜合癥或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色體導(dǎo)致的。

　　許多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體，大多都像張女士的丈夫一樣很排斥，心想我長得不錯、頭腦也沒有問題、性功能也正常，怎么可能懷疑我基因有問題呢？這太傷自尊了！

　　孫教授解釋，這其實是許多人的誤區(qū)，有些基因異常的在身體構(gòu)造或心智上會有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是看不出來的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。

　　反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)

　　30歲的張女士已經(jīng)是第三次懷孕了，有了前兩次不幸流產(chǎn)的悲痛經(jīng)歷，這一次她格外小心，從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她揚手打了只蚊子，結(jié)果就出現(xiàn)了流產(chǎn)先兆，在孕10周時孩子還是流掉了。

　　張女士夫婦去醫(yī)院檢查時，醫(yī)生建議他們做個染色體檢查。“什么？懷疑我基因有問題，怎么可能？！”張女士的丈夫很難接受。也難怪，他長得高大、帥氣，碩士學(xué)歷，在某大型外企做高級主管，可以說是相當(dāng)“優(yōu)秀”了。

　　檢查結(jié)果顯示，造成張女士反復(fù)流產(chǎn)的原因，真的是其丈夫的染色體存在問題。

　　孫筱放教授解釋，反復(fù)自然流產(chǎn)大多數(shù)原因是女性子宮存在結(jié)構(gòu)異常，如易位、倒位等，不過在反復(fù)自然流產(chǎn)的病例中，也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者，特別是女性若患有性染色體非整倍體的，就更易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。

本文原創(chuàng)鏈接：http://www.yuanteny.com/yyjc/1785.html 轉(zhuǎn)載請注明出處